بررسی موتاسیون در ژن

بررسی موتاسیون در ژن

بررسی موتاسون در ژن CDH1

کادهرین ها  یک خانواده  بزرگ گلیکو پروتئینی  هستند که باعث  ایجاد چسبندگی  سلول – سلول  به واسطه  کلسیم می شوند .

E_ کادهرین یا کادهرین_1 مشهورترین  عضو این خانواده  می باشد . این گلیگوپروتئین  ترانس ممبران ،باعث ایجاد  چسبندگی  سلول –سلول  در سلول های اپی تلیال می شود.ژن CDH1  پروتئین کادهرین_1 (Cadherin_1)  را کد می کند  که از جمله ژن های سرکوبگر تومور می باشد .

مدت زمان انجام این تست  در آزمایشگاه در ساری 10 روز کاری است و نحوه در خواست نمونه  به صورت CDH1 mutation  می باشد .

بررسی-موتاسیون-در-ژن

تفسیر نتایج

وجود جهش در ژن CDH1 ، باعث ایجاد سرطان های معده ،پستان ،کولورکتال ،تیروئید و تخمدان می شود .

در آزمایشگاه در مازندران این تست با روش PCR  انجام می شود .

بررسی موتاسیون های پرتوانکوژن RET

سرطان تیروئید شایع ترین برخیمی سیستم غدد درون ریز می باشد . سرطان مدولای  تیروئید (MTC) ،یک تومور بدخیم  و مهاجم  بوده  که از سلول  های پارافولیکولار  تیروئید  منشا  می گیرد .  ارتباط  جهش های  نقطه ای  پروتوانکوژن RET  با MTC (به ویژه  در اگزون های 10 ،11 ،16) به خوبی  مشخص شده است . پروتوانکوژن RET  که  روی کروموزوم 10 قرار دارد ، جز خانواده GDNF  می باشد  و یک گیرنده  تیروزین  کیناز  را کد می کند  که در سیگنالینگ داخل سلولی  نقش دارد .

مدت زمان مور نیاز برای انجام این تست 10 روز کاری است و نحوه در خواست برای نمونه RET mutation  می باشد .

تفسیر نتایج

وجود جهش  در پروتوانکوژن RET  باعث Medullary thyroidcarcinoma ، Multiple  endocrine neoplasia  و Parathyroid hyperplasia  می شود .

در آزمایشگاه فجر در ساری این تست با روش  PCR  انجام می شود .

Oncotype DX

Oncotype DX تست آزمایشگاهی  برای تشخیص سرطان پستان  می باشد  و مدت زمان انجام این تست 10 روز کاری است .

در آزمایشگاه فجر  در مازندران   بهترین آزمایشگاه در ساری برای انجام این تست از روش PCR  استفاده می شود .

مشاوره ژنتیک در ساری

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هشت + یازده =